Пренаталната (с други думи пренаталната) диагностика е една от най-младите и бързо развиващи се области на съвременната репродуктивна медицина. Представлява процеса на откриване или изключване на различни заболявания на плода, разположен в матката, пренатална диагностикаи генетичното консултиране въз основа на резултатите от него отговарят на жизненоважни въпроси за всеки бъдещ родител. Плодът болен ли е или не? Как откритото заболяване може да повлияе на качеството на живот на нероденото дете? Възможно ли е ефективно лечение на заболяването след раждането на бебето? Тези отговори позволяват на семейството съзнателно и своевременно да реши въпроса за бъдещата съдба на бременността - и по този начин да облекчи психическата травма, причинена от раждането на бебе с нелечима, инвалидизираща патология.
Модерен пренатална диагностикаизползва различни технологии. Всички те имат различни възможности и степен на надеждност. Някои от тези технологии - ултразвуков скрининг (динамично наблюдение) на развитието на плода и скрининг на майчините серумни фактори са разгледани неинвазивен или минимално инвазивен - т.е. не предвиждат хирургическа намеса в маточната кухина. Практически безопасни за плода, тези диагностични процедури се препоръчват за всички бъдещи майки без изключение. Други технологии (хориобиопсия или амниоцентеза, например) са инвазивен - т.е. предполагат хирургическа инвазия в маточната кухина с цел вземане на фетален материал за последващо лабораторно изследване. Ясно е, че инвазивните процедури не са безопасни за плода и затова се практикуват само в специални случаи. В рамките на една статия е невъзможно да се анализират подробно всички ситуации, при които едно семейство може да се нуждае от инвазивни диагностични процедури - проявите на наследствени и вродени заболявания, известни на съвременната медицина, са твърде разнообразни. Все пак може да се даде обща препоръка към всички семейства, които планират раждане на дете: не забравяйте да посетите медицинска генетична консултация (за предпочитане дори преди бременност) и в никакъв случай да не пренебрегвате ултразвука и серумния скрининг. Това ще даде възможност за своевременно решаване на въпроса за необходимостта (и оправданието) за инвазивно изследване. С основните характеристики на различните методи пренатална диагностикаможете да намерите в таблиците по-долу.
По-голямата част от методите, изброени по-долу пренатална диагностикавродени и наследствени заболявания днес се практикува широко в Русия. Ултразвуковият скрининг на бременни жени се извършва в предродилни клиники или медицински генетични служби. На същото място (в редица градове) може да се направи и скрининг на майчините серумни фактори (т.нар. „троен тест“). Инвазивните процедури се извършват предимно в големи акушерски центрове или междурегионални (регионални) медико-генетични консултации. Може би в много близко бъдеще всички тези видове диагностична помощ в Русия ще бъдат концентрирани в специални центрове пренатална диагностика. Поне така вижда решението на проблема Министерството на здравеопазването на Руската федерация.
Е, както се казва, почакайте и ще видите. Междувременно няма да навреди на всички жители на градове и села на отечеството, които планират да попълнят семейството, да попитат предварително какви са възможностите в региона пренатална диагностикаима местно лекарство. И ако тези възможности са недостатъчни, и необходимостта от качество пренатална диагностикаобективно налични, трябва незабавно да се съсредоточите върху прегледа на бъдещата майка извън родното място. Освен това част от финансовите разходи в този случай може да бъдат поети от самото местно здравеопазване, в чийто арсенал няма вид диагностична услуга, необходима на семейството.

ИНВАЗИВНИ МЕТОДИ ЗА ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА
Име на метода	Срокове за бременност	Показания за провеждане	Обект на изследване	Методика	Възможности на метода	Предимства на метода
Биопсия на хорион	10-11 седмици.	Висока вероятност от наследствени заболявания (вероятността за откриване на сериозно заболяване в плода, сравнима с риска от спонтанен аборт след биопсия).	Хорионни клетки (външна зародишна мембрана).	1 начин.Малко количество хорионна тъкан се аспирира със спринцовка през катетър, поставен в цервикалния канал. 2 начина.Тъканна проба се аспирира в спринцовка с помощта на дълга игла, вкарана в маточната кухина през коремната стена. И двата варианта за биопсия на хорион се извършват амбулаторно или с краткосрочна хоспитализация на бременна жена. Манипулацията се извършва под ултразвуков контрол. В зависимост от практиката, приета в конкретна медицинска институция, биопсията се извършва под местна или обща анестезия (анестезия). Преди процедурата жената трябва да се подложи на лабораторен преглед (кръвни тестове, намазки и др.).	Определяне на синдром на Даун в плода, синдром на Едуардс, синдром на Патау и други хромозомни заболявания, придружени от груби деформации или умствена изостаналост. Диагностика на генетични заболявания (обхватът на диагностицираните наследствени заболявания зависи от възможностите на конкретна лаборатория и може да варира от единични генетични синдроми до десетки различни инвалидизиращи заболявания). Определяне на пола на плода. Установяване на биологична връзка (бащинство).	Бързи резултати (в рамките на 3-4 дни след вземане на пробата). Възможно е да се диагностицира тежко инвалидизиращо заболяване на плода в периода до 12-та седмица, когато абортът протича с по-малко усложнения за жената, а стресовото натоварване на членовете на семейството също намалява.	Поради редица технически причини не винаги е възможно да се извърши качествен анализ на тъканни проби. Съществува лек риск от фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати поради феномена на т.нар. "плацентарен мозаицизъм" (неидентичност на генома на клетките на хориона и ембриона). Риск от случайно увреждане на амниотичния сак. Рискът от неблагоприятни ефекти върху хода на бременността при Rh-конфликт. Риск от спонтанен аборт (от 2 до 6% в зависимост от състоянието на жената). Риск от инфекция на плода (1-2%). Рискът от кървене при жена (1-2%). Риск (по-малко от 1%) от някои аномалии в развитието на плода: описани са случаи на груби деформации на крайниците при новородени, подложени на хорионбиопсия. Като цяло рискът от усложнения при хорионбиопсия е нисък (под 2%).
Плацентоцентеза (късна биопсия на хорион)	II триместър на бременността.	Подобни показания за хорионбиопсия.	Клетки на плацентата.	Подобно на метода на втория метод на биопсия на хорион, описан по-горе. Извършва се под местна или обща анестезия, амбулаторно или с краткотрайна хоспитализация на жена. Изискванията за изследване на бременна жена преди плацентоцентеза са идентични с тези за хорионбиопсия.	Подобни на възможностите за биопсия на хорион.		Култивирането на клетки, получени по време на плацентоцентеза, може да бъде по-малко ефективно от култивирането на клетки от хорион, така че понякога (много рядко) има нужда от повторение на процедурата. Този риск отсъства в лаборатории, практикуващи съвременни методи за цитогенетична диагностика. Провеждане на преглед при достатъчно дълга гестационна възраст (в случай на откриване на сериозна патология, прекъсването на бременността през този период изисква продължителна хоспитализация и е изпълнено с усложнения).
Амниоцентеза	15-16 седмици.	Същото като биопсия на хорион и плацентоцентеза. Подозрение за наличие на определени вродени заболявания и патологични състояния в плода.	Амниотичната течност и феталните клетки в нея (десквамирани кожни клетки на плода, епителиоцити от пикочните пътища и др.).	Амниотичната течност се изтегля в спринцовката с игла, вкарана в маточната кухина през коремната стена. Манипулацията се извършва под контрола на ултразвуков апарат, амбулаторно или с краткотрайна хоспитализация. Най-често се използва локална анестезия, но е напълно възможно процедурата да се извърши под обща анестезия. Преди процедурата бременната жена се подлага на лабораторен преглед, подобен на този на хорионбиопсия и плацентоцентеза.	Диагностика на различни хромозомни и генни заболявания. Определяне на степента на зрялост на белите дробове на плода. Определяне на степента на кислородно гладуване на плода. Определяне на тежестта на резус конфликта между майката и плода. Диагностика на някои малформации на плода (например груби деформации на главния и гръбначния мозък аненцефалия, екзенцефалия, гръбначна херния и др.).	По-широк (в сравнение с хорионбиопсия и други инвазивни методи за пренатална диагностика) спектър от открити патологии. Рискът от спонтанен аборт е малко по-малък, отколкото при хорионбиопсия. Този риск е само с 0,5-1% по-висок, отколкото при бременни жени, които изобщо не са били подложени на инвазивни изследвания.	Технологични проблеми. Тъй като в събраната проба има много малко фетални клетки, е необходимо да им се даде възможност да се размножават в изкуствени условия. Това изисква специални хранителни среди, определена температура, реактиви, сложно оборудване. Доста дълго време (от 2 до 6 седмици) за анализ на хромозомите. Резултатите се получават средно след 20-22 седмици. Когато диагнозата се потвърди, прекъсването на бременността по това време е придружено от голям брой усложнения, отколкото например на 12-та седмица. По-силна и морална травма на членовете на семейството 1 . Продължително излагане на плода на ултразвук, чиято безвредност не е доказана. Рискът от раждане на малко бебе е леко повишен. Съществува нисък (по-малко от 1%) риск от респираторен дистрес при новороденото.
Кордоцентеза	След 18-та седмица от бременността.	Подобни на тези за хорионбиопсия и плацентоцентеза.	Кръв от пъпната връв на плода.	Взема се фетална кръвна проба от вената на пъпната връв, която се пунктира под ултразвуков контрол с игла, вкарана в маточната кухина през пункция на предната коремна стена на жената. Процедурата се извършва под местна или обща анестезия, амбулаторно или с краткотрайна хоспитализация на жена. Изискванията за изследване на жена преди кордоцентеза са идентични с тези за хорионбиопсия.	Подобно на възможностите на хорионбиопсия и плацентоцентеза, частично амниоцентеза. Възможност за медицински манипулации (прилагане на лекарства и др.).	Минимален шанс за усложнения.	Провеждане на изследване при дълга гестационна възраст (в случай на откриване на сериозна патология, прекъсването на бременността през този период изисква продължителна хоспитализация и е изпълнено с усложнения).

НЕИНВАЗИВНИ МЕТОДИ ЗА ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА
Име на метода	Срокове за бременност	Показания за провеждане	Обект на изследване	Методика	Възможности на метода	Предимства на метода	Недостатъци на метода, риск по време на процедурата
Скрининг за майчини серумни фактори	Разликата между 15 и 20 седмици от бременността. В някои случаи е възможен по-ранен анализ, но след 20 седмици диагностичната стойност на метода е ниска.		Венозна кръв на бременна жена.	Кръвният серум се изследва за съдържанието на три вещества: алфа-фетопротеин (AFP); човешки хорионгонадотропин (hg); неконюгиран естриол (NE). Понякога "тройният тест" се допълва от изследване на нивото на неутрофилната алкална фосфатаза (НСХФ).	Диагностика 2 : Синдром на Даун; някои деформации на главния или гръбначния мозък (аненцефалия, краниоцеребрална или спинална херния) и редица други тежки малформации на плода.	Достатъчно висока ефективност: 70% от всички случаи на синдром на Даун и дефекти на затваряне на невралната тръба могат да бъдат открити на 15-22 гестационна седмица. С допълнителни изследвания НСХФоткриването на фетуси със синдром на Даун достига 80%. Това дава възможност, когато семейството вземе подходящо решение, бременността да се прекъсне без особени усложнения за организма на жената. Рискът от усложнения за плода е незначителен.	Резултатите от тестовете се влияят от различни фактори - многоплодна бременност, характеристики на женското тяло, акушерски проблеми и др. Резултатът от това често може да бъде фалшиво отрицателни или фалшиво положителни резултати от изследването. Във всички подозрителни случаи се предписва изясняване на ултразвуково сканиране, амниоцентеза, плацентоцентеза или кордоцентеза.
Ултразвуков (УЗ) скрининг на плода, мембраните и плацентата	Стандартният акушерски ултразвуков скрининг за малформации на плода се извършва на два етапа: на 11-13 гестационна седмица и на 22-25 гестационна седмица.	Показан на всички бременни жени.	плода и плацентата	1 начин.На повърхността на корема на жената се поставя сензор (трансдюсер), който излъчва звукови вълни с висока честота. Отразени от тъканите на плода, тези вълни отново се улавят от сензора. Компютърната обработка на вълните генерира сонограма - изображение на екрана на монитора, което се оценява от специалист. 2 начина(използва се по-често в ранните етапи). Специално проектиран трансдюсер, защитен с латексов презерватив, се вкарва във влагалището на жената.	Диагностика на десетки разновидности на вродени малформации на плода (малформации на главния и гръбначния мозък, сърцето, бъбреците, черния дроб, червата, крайниците, лицевите структури и др.). Ранно (преди 12 седмици от бременността) откриване на специфични признаци на синдрома на Даун в плода. Също така уточнение: характер на бременността (маточна/извънматочна); броят на фетусите в матката; възрастта на плода (гестационна възраст); наличието на изоставане в развитието на плода; положение на плода в матката (главно или седалищно предлежание); естеството на сърдечния ритъм на плода; пол на плода; местоположение и състояние на плацентата; състояние на амниотичната течност; нарушения на кръвния поток в съдовете на плацентата; тонус на мускулите на матката (диагностика на заплахата от прекъсване на бременността).	Потенциалните вредни ефекти от ултразвуковото сканиране върху тялото на плода са много по-малко от вредните ефекти на рентгеновите лъчи (експертна група на СЗО официално призна безопасността на четворния фетален ултразвук по време на бременност).	Технически ограничения и относителна субективност при тълкуването на резултатите от сканирането. Диагностичната стойност на ултразвуковия скрининг може да бъде значително намалена със слабите технически възможности на устройството и ниската квалификация на специалиста.
Сортиране на фетални клетки	Между 8-ма и 20-та седмица от бременността.	Подобни на тези за биопсия на хорион, плацентоцентеза и кордоцентеза.	Еритробласти или фетални лимфоцити, съдържащи се във венозната кръв на бременна жена.	За сортиране (отделяне на фетални клетки, съдържащи се в кръвта на жената от нейните собствени клетки), се използват високоспецифични моноклонални антитела и поточно лазерно сортиране. Получените фетални клетки се подлагат на молекулярно-генетични изследвания.	Практически подобни на възможностите на хорионбиопсия, плацентоцентеза и кордоцентеза	Пренебрежимо нисък риск от усложнения за плода, поради ниската инвазивност на процедурата в комбинация с диагностични възможности, идентични с тези на високоинвазивните манипулации (хориобиопсия и др.)	Голямата трудоемкост и техническа трудоемкост на метода, което води до висока цена на изследването. Недостатъчна проверка по отношение на надеждността - тази техника в момента е предимно експериментална и рядко се използва в рутинната практика.

1 И двата горни недостатъка на амниоцентезата се отменят, ако процедурата се извърши по-рано (12 седмици) и лабораториите използват съвременни методи за цитогенетична диагностика. 2 AFPПроизвежда се от черния дроб на плода, а след това през плацентата навлиза в кръвта на бременната жена. Ниво AFPв кръвта на майката се повишава при някои тежки малформации, водещи до смърт или инвалидност (дефекти в затварянето на невралната тръба и др.); и, обратно, значително намален при синдрома на Даун. Ниво НСХФв кръвта на майката със синдром на Даун в плода се увеличава. Ниво CGи NEпри синдрома на Даун плодът също се отклонява от нормата.

Пренатална диагностика

Пренатална диагностика

Пренаталната диагностика е набор от диагностични мерки, насочени към идентифициране на патология в плода в утробата.

Понякога децата се раждат с генетични, хромозомни аномалии, малформации. Това може да се предотврати чрез своевременно откриване на патологията в ранните етапи.

Какво е пренатална фетална диагностика?

Пренаталната диагностика на плода може да бъде неинвазивна (с помощта на кръвта на майката) или инвазивна (проникваща в тялото). Инвазивните методи крият рискове както за майката, така и за плода, поради което се провеждат само по показания.

Използвани процедури:

• кордоцентеза - вземане на кръв от пъпна връв на плода;
• амниоцентеза - вземане на проби от околоплодна течност;
• биопсия на хорион - вземане на клетките на външната зародишна мембрана за анализ.

Полученият по този начин биоматериал (кръв, амниотична течност или хорионни въси) подлежи на изследване в генетична лаборатория.

Благодарение на появата на нови, надеждни методи за определяне на патологията на плода чрез кръвта на майката, е възможно да не се прибягва до инвазивни методи при най-малкото подозрение от лекар чрез ултразвук. Днес инвазивните методи се използват само ако заплахата от откриване на малформации е по-висока от риска от усложнения (инфекция, спонтанен аборт и др.) След такава диагноза.

Пренатална диагностика по време на бременност

По време на бременност някои неинвазивни методи за пренатална диагностика се предписват на всички жени, други се извършват по показания или по желание на двойката.

1. Скринингът, който се извършва за всички бременни жени съгласно заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, включва:

ултразвук. Ултразвуковото изследване може да открие много аномалии на гестационна възраст от 12 седмици. Лекарят може да визуализира нарушение на анатомичната структура на органите и частите на тялото на плода (глава, крайници), както и да подозира малформации по косвени признаци: състоянието на амниотичната течност, местоположението на плацентата, сърдечен ритъм на плода.

Кръвен тест за серумни фактори. Майката взема кръв от вена. Измерва концентрацията на β-hCG, алфа-фетопротеин, свободен естриол. По този начин много заболявания (синдроми на Даун и Едуардс, дефекти на невралната тръба, дефекти на сливането на предната коремна стена, аномалии на бъбреците на плода) могат да бъдат диагностицирани на период от 16-20 седмици, но има доста голяма вероятност и за двете фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати. Следователно положителните резултати се проверяват кръстосано с помощта на други диагностични методи.

Целта на скрининга по време на бременност е да се идентифицира рисковата група бременни с възможни малформации на плода.

Доскоро имаше 2 задължителни скрининга - в 9-13 седмица и в 16-20 седмица. В момента в Русия само вторият скрининг е включен в задължителния преглед по време на бременност.

2. Неинвазивен пренатален генетичен тест (NIPT).

Той е алтернатива на инвазивните методи за пренатална диагностика, но не крие никакви рискове. Взима се кръв от майката, след което в нея се изследва ДНК на плода.

Пациентите на VitroClinic имат възможност да проведат неинвазивен пренатален тест.В Москва ще ви бъде взета кръв за анализ и след това доставена за анализ в лаборатория Natera, в бр. Калифорния, САЩ.

Информационното съдържание на такова изследване е много високо, така че цената му е по-висока от тази на други неинвазивни методи за пренатална диагностика.

Може да ви помогне да откриете:

• Синдром на Даун;
• Синдром на Шерешевски-Търнър;
• Синдром на Едуардс;
• Синдром на Клайнфелтер;
• синдром на Патау;
• полиХ синдром;
• XXYY синдром;
• полиY синдром;
• делеция 22q11.2 и 1p36;
• майчино изтриване 5q11.2;
• Синдром на Прадер-Уили;
• синдром на плачеща котка.

Всички тези синдроми и хромозомни аномалии значително влошават качеството на живот на децата и не могат да бъдат лекувани. Те не зависят от възрастта на двойката и се срещат по целия свят.

Кой отговаря на условията за пренатална диагностика?

Ултразвукът и кръвният тест за серумни фактори са скринингови изследвания, които се показват на всички бременни жени без изключение.

Неинвазивен пренатален генетичен тест се извършва по показания или по желание на жена, която иска да е сигурна в доброто здраве на детето си.

Показания за изследването:

• подозрение за хромозомни аномалии (според резултатите от скринингови изследвания);
• наличието в анамнезата на случаи на раждане на деца с хромозомни аномалии или малформации (при един от съпрузите или техните роднини);
• мъртво раждане в историята;
• обичаен спонтанен аборт.

Съществуват и редица ситуации, които не са директни индикации, но при които на жената се препоръчва да направи това изследване:

• възраст след 35 години;
• бременност с IVF;
• анамнеза за безплодие.

Преди да дарите кръв за NIPT, трябва да се консултирате с акушер-гинеколог, за да потвърдите наличието на прогресираща бременност и скорошен резултат от ултразвук.

Генетична диагностика на съпрузи при планиране на бременност

Още на етапа на планиране на бременността може да се предположи вероятността от хромозомни аномалии в плода.

За тази цел се извършва генетична диагностика на съпрузите. Използват се цитогенетични (изследване на кариотипа - количеството и качеството на хромозомите) и молекулярно-генетични (за определяне на генни мутации) методи на изследване.

Извършването на генетична диагностика на етапа на планиране на бременността е показано за съпрузи, които имат:

• генетични заболявания;
• възраст след 35 години;
• случаи на спонтанен аборт, безплодие, мъртво раждане в историята;
• роднини с генетично заболяване.

Във "VitroClinic" имате възможност да се предпазите от негативните последици от раждането на деца с дефекти в развитието.

В нашата клиника можете да направите:

• На етапа на подготовка за бременност - анализ на кариотипа и молекулярно-генетични изследвания за оценка на риска от генетична патология при детето.
• Като част от програмата за IVF с PGD (диагностична процедура, която ви позволява да изследвате генетичния материал на ембриона, преди да бъде поставен в матката на жена).
• По време на бременност - скринингови изследвания (биохимичен тест, ултразвук) и

Един от най-разпространените, безопасни и достъпни видове пренатален скрининг е ултразвукът. Благодарение на ултразвуковия скрининг, още на 11-13-та седмица от бременността, е възможно да се установят малформации на плода и да се определят промени, които показват наличието на хромозомна патология. Например, наличието на удебеляване на зоната на яката в плода на 11-13 седмици е доказателство за заболяване като синдрома на Даун и някои други малформации.

Вторият планиран ултразвук се извършва на 20-22 седмици от бременността. Пренаталната диагностика в този период на вътрематочно развитие позволява да се диагностицират повечето дефекти във външния вид и вътрешните органи на плода. На 30-32 седмици от бременността ултразвуковото изследване позволява диагностициране на забавяне на растежа на плода, извършване на цялостна оценка на състоянието на всички органи и системи и идентифициране на аномалии в тяхното развитие.

В Клиниката по съвременна медицина ултразвуковият скрининг се извършва на апаратура от експертен клас, използвайки съвременни 3D/4D технологии. Триизмерното многоизмерно изображение ви позволява да изследвате бебето с максимална точност и реализъм и да получите пълна информация за неговото развитие.

Биохимични изследвания

При ултразвуковата диагностика има едно важно правило - тя да се извършва в комбинация с биохимичен скрининг. Това означава, че се взема кръвен тест от бременна жена и се провежда биохимично изследване за съдържанието на специфични протеини (маркери на хромозомни патологии), произведени от плацентата, феталните мембрани и тялото на плода:

• протеин, свързан с бременността (PAPP),
• свободна фракция на човешки хорион гонадотропин (β-hCG),
• алфа фенопротеин (AFP).

Промяната в концентрацията на тези вещества в кръвния серум на бъдещата майка показва наличието на определени фетални хромозомни патологии и редица нарушения в развитието (предимно нервната система и предната коремна стена).

Биохимичните изследвания се провеждат на 10-13 и 16-18 седмица от бременността. След получаване на резултати, показващи наличието на патология в плода, лекарят взема решение за необходимостта от инвазивни изследвания.

Инвазивна пренатална диагностика

Инвазивната пренатална диагностика се извършва изключително по строги медицински причини при ограничен брой бъдещи майки. Това изследване включва събиране на материал чрез пункция на предната коремна стена и се извършва само под ултразвуков контрол.

Материалът за изследване е хорионни въси, амниотична течност, плацентарни тъкани или кръв от пъпна връв. Такива анализи са с най-висока надеждност и могат с почти 100% сигурност да опровергаят или потвърдят наличието на хромозомно заболяване или аномалии в развитието на нероденото бебе още в най-ранните етапи на бременността.

Нови стандарти за пренатална диагностика

Днес гинекологията все повече използва съвременни неинвазивни методи за пълна пренатална диагностика, за която бременната жена трябва само да дари кръв. Анализът има за цел да идентифицира най-големите рискове:

• наличието на допълнителна хромозома - синдром на Едуардс, Даун, Патау (тризомия на хромозоми 18, 21 и 13);
• микроделеции - частична загуба на участъци от хромозоми, което допринася за развитието на сериозни патологии (синдром на Уилямс, Langer-Gideon, Engelman и др.);
• X и Y-свързани с пода на наследствени патологии (хемофилия и др.).

Освен това точността на този метод за изследване на хромозомните увреждания в плода е 99,9%. Като се има предвид абсолютната безопасност на изследването, този метод на пренатален скрининг може да се препоръча не само на бременни жени с висок риск, но и на всички бъдещи майки, които искат да се уверят, че детето се развива нормално и да прекарат времето, което остава до раждането. без излишни притеснения.

Освен това, благодарение на съвременните програми за пренатална диагностика, лекарите днес имат възможност не само да изчислят риска от хромозомни нарушения при нероденото бебе, но и да предотвратят някои усложнения на бременността, като прееклампсия.

Подарете спокойствие и здраве на себе си и на нероденото си дете! Клиника по модерна медицина ще се радва да ви помогне с това! Поръчайте диагностика още сега!

Нашият медицински център предоставя най-широката гама от услуги. Винаги можете да се свържете с нас с въпроси. Готови сме да Ви обслужим и.

В момента медицината е стъпила далеч напред и ви позволява да оцените здравословното състояние на детето дори на етапа на неговото вътрематочно развитие. Такава оценка е от голямо значение, тъй като процентът на вътрематочните малформации на плода и наследствените заболявания не намалява. Пренаталната диагностика на плода ви позволява своевременно да идентифицирате почти всички отклонения от нормата и да предприемете необходимите мерки.

Пренатална диагностика: какво е това?

Пренатална диагностика Пренаталната или пренаталната диагностика е набор от изследвания на плода, който ви позволява да идентифицирате или отхвърлите вътрематочни аномалии в развитието, хромозомни и генни заболявания на нероденото дете. Пренаталната диагностика е най-младият, но успешно развиващ се клон на репродуктивната медицина. След получаване на резултатите от изследването се провежда медицинско генетично консултиране на съпрузите и се решават въпросите: има ли смисъл да се удължи бременността, възможно ли е да се лекува дете с идентифицирана патология след раждането или в утробата и как да предотвратим отклонения от нормалното развитие на плода при следваща бременност.

Методи за пренатална диагностика

Всички методи за пренатална диагностика са разделени на 2 групи. Първият е минимално инвазивен или неинвазивна пренатална диагностика(пренатален скрининг), включително:

• ултразвукова процедура;
• проучване на родословието на родителите;
• провеждане на генетично изследване на съпрузи;
• доплер ултразвук (оценка на кръвотока в плода майка-плацента) според показанията;
• кардиотокография (извършва се от 32 седмици, според показанията от 28 седмици);
• кръв за съдържанието на серумни маркери („за фетални деформации“).

Втората група включва инвазивни методикоито включват хирургично проникване в маточната кухина:

• биопсия на хорион;
• плацентоцентеза;
• кордоцентеза;
• амниоцентеза;
• биопсия на фетална тъкан.

Неинвазивна пренатална диагностика

Пренаталният скрининг (скрининг или сортиране) е задължителен за всички бременни жени и включва 2 основни изследвания, които могат да идентифицират груби малформации и маркери за патология на плода.

Ултразвукова процедура

Ултразвукът е абсолютно безопасен метод и трябва да се прави по време на бременност поне 3 пъти и в определени периоди: на 10-14 седмица, на 22-24 седмица и на 32-34 седмица. Отклонението от препоръчителните срокове значително намалява процента на откриване на патология. И така, при първия ултразвук някои признаци, показващи груба патология, все още не са се появили преди 10-та седмица, а след 14-та седмица те вече са изчезнали. Но дори по време на втория ултразвук не винаги е възможно да се идентифицират патология и малформации (например малки дефекти в преградите на сърцето). Следователно ултразвукът задължително (във всеки случай) се допълва от кръвен тест за фетални маркери.

Ултразвукова техника:

• Трансабдоминално изследване
  Извършва се с помощта на трансабдоминална сонда, която излъчва ултразвукови вълни. Сензорът се насочва по повърхността на предната коремна стена и предаваните от него вълни се отразяват от тъканите на нероденото бебе и се обработват от компютър. След това на монитора се формира сонограма - изображение, което се описва от лекаря. Трансабдоминалното изследване се извършва най-добре през втория - третия триместър.
• Трансвагинален преглед
  За предпочитане е да се извършва в ранните етапи на бременността. Вагинална сонда, поставена в презерватив, се вкарва във влагалището.

Какво може да се открие с ултразвук:

• локализация на ембриона (маточна или извънматочна бременност);
• броя на плодовете;
• гестационна възраст в седмици;
• забавяне на растежа на плода;
• пол на детето;
• локализация на плацентата (превия, ниска плацентация);
• състоянието на плацентата (инфаркт, калцификации, степен на зрялост);
• количеството на амниотичната течност (поли- или олигохидрамнион);
• състоянието на пъпната връв, броя на съдовете в нея, възела на пъпната връв;
• миометриален тон (хипертонус със заплаха от прекъсване или преждевременно раждане);
• сърдечен ритъм на плода и неговия характер (брадикардия, тахикардия);
• нарушение на кръвния поток в плацентата;
• аномалии в развитието на плода (предимно малформации на невралната тръба, сърцето и бъбреците, патология на черния дроб и червата, състоянието на крайниците и лицевата част на черепа);
• определяне на ранните специфични симптоми на синдрома на Даун (до 12 седмици) - ширината на пространството на шийката на матката;
• положение (надлъжно, напречно, косо) и предлежание (главно, тазово, лицево) на плода.

В допълнение, ултразвукът може да диагностицира хидатидиформен мол и анембриония (липса на ембрион).

Биохимичен скрининг

За биохимичен скрининг се изследва венозна кръв на бременна жена, взета на 15-20 седмици (оптимално на 16-18). Първият етап на скрининга - "двоен тест" се провежда на 9-13 седмици, през тези периоди се определят плацентарните протеини PPAP-P и hCG, в Русия рядко се извършва. Вторият етап от биохимичния скрининг се провежда през втория триместър на бременността и се определя съдържанието на алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорион гонадотропин (hCG) и свободен естриол. В Руската федерация се изследват само първите 2 маркера.

Какво позволява да се разкрие биохимичен скрининг:

• Синдром на Даун или тризомия;
• аномалии в развитието на главния и гръбначния мозък (липса на мозъка - аненцефалия, херния на мозъка и гръбначния мозък);
• хромозомни аномалии.

Предимствата на биохимичния скрининг включват:

• висока ефективност (откриването на синдром на Даун и дефекти на невралната тръба достига 70%);
• ранна диагностика на патология на плода (15-22 седмици), когато бременността все още може да бъде прекратена;
• без риск за плода.

Сред недостатъците си струва да се отбележи влиянието на различни фактори (многоплодна бременност, усложнения на бременността, заболявания на женските полови органи и други) върху надеждността на резултатите. Следователно изследването на биохимичните маркери може да покаже фалшиво отрицателен или фалшиво положителен резултат.

При подозрителни случаи на отклонения от нормата на биохимичните маркери се предписва ултразвук от по-високо ниво (в перинаталния център или в регионалната / републиканската болница) и инвазивна пренатална диагностика.

Инвазивна пренатална диагностика Пренаталната инвазивна диагностика осигурява 100% гаранция за резултати (откриване на наследствени заболявания, малформации и хромозомни аберации), а също така се отличава с бързото получаване на резултатите от изследванията. Също така, предимствата на инвазивната диагностика включват откриването на патология в кратки срокове на бременността (до 14 седмици), а на родителите се дава избор: или да направят аборт, или да удължат бременността. Ако ембрионът е запазен, лекарите имат достатъчно време да коригират малформациите и да лекуват заболявания на плода в утробата.

Показания за инвазивна пренатална диагностика

Като се има предвид въвеждането в маточната кухина по време на инвазивни методи, те се извършват по строги показания:

• възрастта на жената (всички майки над 35 години, тъй като рискът от фетални хромозомни аномалии се увеличава с възрастта);
• родствен брак;
• обременена история: спонтанни аборти в ранните етапи, раждане на дете с хромозомна аномалия;
• хромозомна патология при един от бъдещите родители;
• необходимостта от определяне на бащинството;
• отклонения от нормата в кръвта на серумните маркери;
• излагане на родителите на мутагенни фактори (радиация, замърсена околна среда, химикали, лекарства и др.);
• анамнеза за раждане на дете с вродени малформации, умствена изостаналост или наследствени метаболитни заболявания (фенилкетонурия);
• отклонения от нормалните биохимични маркери;
• ултразвукови признаци на аномалии на плода.

Методи за инвазивна пренатална диагностика

Биопсия на хорион
Методът се състои в събиране и последващо изследване на хорионни клетки. Хорионът е зародишната мембрана, която в бъдеще ще се трансформира в плацентата. Хорионбиопсия се извършва на 10-11 седмица от бременността по два начина:

• Трансцервикален метод
  Изсмукване на малко количество тъкан на хорион със спринцовка през цервикален катетър (монтиран в цервикалния канал).
• Трансабдоминален начин
  Със спринцовка с дълга игла се пробива матката през предната коремна стена и се взема хорионна тъкан.

Хорионбиопсия се извършва под ултразвуков контрол. Обикновено се извършва под местна анестезия. Резултатите от анализа са готови след 3-4 дни. Предимствата на метода включват скоростта на получаване на резултати, което позволява прекъсване на бременност в безопасно време, идентифициране на генни и хромозомни заболявания, потвърждаване на бащинството и определяне на пола на ембриона.

Плацентоцентеза
Методът е подобен на биопсия на хорион, също се вземат плацентарни клетки, но на по-късна дата (втори триместър на бременността). Също така е възможно да се получат плацентарни клетки при навлизане в матката през цервикалния канал или чрез пробиване на предната коремна стена. За разлика от хорионбиопсия, култивирането на клетки, получени чрез плацентоцентеза, може да не е показателно, което изисква повторение на процедурата.

Провеждането на амниоцентеза значително увеличава риска от възможни усложнения на бременността поради дълги срокове и се извършва само в болница с последваща (най-малко 3 дни) хоспитализация.

Амниоцентеза
Методът се състои във вземане на амниотична течност чрез пункция на предната коремна стена, матката и амниона. Околоплодните води се изследват за съдържание на хормони, ензими и аминокиселини, от които зависи растежа на плода. Заедно с амниотичната течност се изследват десквамираните епителни клетки на феталната кожа и пикочните пътища. Изследването се провежда на 16-18 седмици. Методът е високоинформативен и ефективността му достига 99%. Недостатъците включват продължителността на анализа (от 2 седмици до 1,5 месеца). Позволява ви да диагностицирате генни и хромозомни аберации, да определите зрелостта на белите дробове на плода, тежестта на Rh конфликта, някои аномалии в развитието на плода и степента на вътрематочна хипоксия.

Кордоцентеза
Методът се състои във вземане на фетална кръв от пъпната връв. Провежда се на 18 - 24 седмица и ви позволява да идентифицирате не само хромозомни и генни аномалии, но имунологичния и хормонален статус на плода, да определите биохимичните параметри на кръвта и т.н. Резултатите от анализа се изготвят за 4-5 дни. Кордоцентезата по отношение на диагностичната ефективност се доближава до 100%.

Биопсия на фетална тъкан

Провежда се през втория триместър, под задължителен ултразвуков контрол. Изследването е показано за определяне на тежки наследствени кожни заболявания при неродено дете - хиперкератоза и ихтиоза. При тези патологии процесът на кератинизация на кожата е нарушен, което води до удебеляване на повърхностния слой и кожата изглежда като рибени люспи.

Материалът се взема по същия начин, както при получаване на хорионна или плацентарна тъкан. Специална дълга игла, вкарана в маточната кухина, е снабдена с пинсети, които улавят и отделят малко парче кожа. След като материалът се изпраща на изследването, което включва три вида:

• Цитогенетично изследване
  Позволява ви да определите броя на хромозомите, наличието на допълнителни или липса на хромозоми. Например, със синдрома на Даун се открива допълнителна 21 хромозома, със синдрома на Клайнфелтер в двойка полови хромозоми в мъжки плод, допълнителни X или Y хромозоми, със синдрома на Търнър, има липса на Х хромозома при момиче.
• Молекулярно-генетично изследване
  Този метод ви позволява да идентифицирате интрахромозомни дефекти, тоест генни мутации, в резултат на които се развиват определени заболявания: хемофилия, фенилкетонурия, мускулна дистрофия на Дюшен и кистозна фиброза.
• Биохимични изследвания
  Позволява ви да оцените зрелостта на белите дробове и да определите нейната степен, да диагностицирате фетална хипоксия (метаболитна ацидоза), да идентифицирате Rh конфликта и неговата тежест.

Недостатъци на инвазивната диагностика

Въпреки всички предимства и високата информативност на инвазивните методи за пренатална диагностика, те имат и редица отрицателни точки:

• заплахата от аборт (предписват се спазмолитици за профилактика преди и след процедурата, както и хоспитализация, чиято продължителност зависи от използвания метод);
• аборт;
• рискът от вътрематочна инфекция на плода;
• рискът от увеличаване на тежестта на Rh конфликта;
• риск от пренатално изпускане на вода по време на амниоцентеза;
• рискът от кървене при жена;
• риск от отлепване на плацентата.

Противопоказания за инвазивна диагностика

Инвазивната пренатална диагностика не е показана при следните състояния на жената:

• заплахата от прекъсване на бременността;
• кървене от гениталния тракт;
• отлепване на плацентата;
• тежка адхезивна болест на малкия таз;
• истмико-цервикална недостатъчност;
• аномалии в развитието на матката;
• пустуларни лезии на кожата на корема;
• инфекциозни заболявания на майката;
• възпаление на шийката на матката и вагината;
• големи миоми.

Също така, противопоказание е категоричният отказ на жената да проведе инвазивна пренатална диагностика.

Всяка бъдеща майка, след като научи за интересното си положение, винаги се тревожи за бебето си, какво го очаква в бъдеще, как ще протече раждането и как ще продължи бременността и най-важното дали е здрав? Има ли отклонения от страна на физическото здраве и всякакви пороци?

И така, съвременната медицина дойде на помощ - лекари от цял ​​​​свят допринесоха за развитието на пренаталната диагностика на бременни жени, което направи възможно идентифицирането и предотвратяването на много усложнения, заболявания и дефекти дори на пренаталния етап и по този начин спаси много живота на децата.

Какво представлява пренаталната диагностика?

Тази концепция предполага цялостна диагностика на бременна жена, за да се идентифицират малформации и вродени аномалии на плода на пренаталния етап (хромозомни аномалии в развитието (синдром на Даун, Едуардс, Патау, Шершевски-Търнър), аномалии в развитието на централната нервна система. система и неврална тръба, вродени малформации на сърцето - съдова, мускулно-скелетна, урино-отделителна система и кожа).

Това ви позволява да разпознаете дефекта навреме и дава възможност да вземете своевременно решение за неговото коригиране или съгласието на родителите за прекъсване на бременността в случай на заболявания на детето, които не са съвместими с живота. В момента има около сто наследствени заболявания и почти същия брой хромозомни патологии.

При установяване на диагноза по време на пренатална диагностика е много важна консултацията с опитен специалист и навременното транспортиране на детето веднага след раждането до специализирано отделение за необходимото лечение и рехабилитация.

Методи за пренатална диагностика:

• Определяне на бащинство
• Консултация с генетик и генетичен анализ
• Анализ на родословието
• Определяне на пола на детето
• Инвазивна пренатална диагностика:
  1. Амниоцентеза
  2. Кордоцентеза
  3. Плацентоцентеза
  4. Биопсия на хорион
  5. Биопсия на фетална тъкан
  6. Фетоскопия
• Неинвазивна пренатална диагностика:
  1. Ултразвуков скрининг
• Програма PRISCA

Не е за нищо, че пренаталната диагностика се извършва в строго определени периоди на бременност, тъй като ако през тези периоди се открие малформация на плода, все още е възможно да се прекрати бременността.

В какви случаи е показан аборт след потвърждаване на аномалии в развитието по време на пренатална диагностика?

• Ако е невъзможно да се лекува дете след раждането
• Тежки малформации
• По-голям риск от неблагоприятен край на бременността за жената
• С категорични лабораторни данни за хромозомно заболяване

Показания за пренатална диагностика:

• Възраст на бременната над 35 години
• Съществуващи свързани с пола хромозомни аномалии в семейството
• Семейството вече има дете с хромозомно заболяване
• Заболявания, свързани с дефекти на невралната тръба
• Промени в хромозомите при родителите
• Хемоглобинопатии
• Жени, които са имали инфекциозни заболявания в ранна бременност

Неинвазивна пренатална диагностика

Ултразвуков скрининг

Ултразвуковото изследване по време на бременност е показано до три пъти - на 10-14 седмица, 20-24 седмица и 32-34 седмица. Това са основните термини за изследването, но според показанията, ако е необходимо да се изясни диагнозата, лекарят може да предпише ултразвуково сканиране на всеки етап от бременността.

Ултразвукът е необходим за визуално откриване на малформации на плода, забавяне на растежа, което е много важно за предотвратяване на раждането на деца с груби малформации, които не могат да бъдат коригирани хирургично след раждането. Така че годишно се откриват до 3 деца на хиляда новородени с груби аномалии в развитието.

Провежда се в периода 10-14 седмици - през първия триместър на бременността. За изследването се взема кръв от бременна жена и в нея се определят - хорионгонадотропин (CG) и PAPP (плазмен протеин-А, свързан с бременността), по които може да се прецени рискът от развитие на вродени аномалии в развитието. на плода.

И в периода от 16-20 седмици - през втория триместър на бременността се определят такива маркери на хромозомни патологии като алфа-фетопротеин (AFP), свободен естриол и hCG.

Програма PRISCA

С помощта на специална компютърна програма е възможно да се изчисли пренаталния риск от развитие на вродени аномалии в пренаталния стадий при бременна жена. За да получите заключение по програмата PRISCA, е необходимо да се вземат предвид данните от ултразвуковия скрининг на бременна жена и резултатите от биохимичния перинатален кръвен скрининг на бременна жена, както и нейното тегло, наличие на многоплодна бременност и възраст .

Инвазивна пренатална диагностика

Амниоцентеза

Тази диагностична процедура се извършва в 15-16 седмица от бременността, с помощта на която под ултразвуков контрол през предната коремна стена се пробива фетален мехур за събиране на амниотична течност, която съдържа суспензия от десквамирани фетални клетки.

Приемайте до около 10 мл. амниотичната течност и в нея се определя нивото на алфа-фетапротеиновия протеин, чието ниво се повишава при дефект на предната коремна стена и невралната тръба на плода. Извършват и генетична диагностика на получените десквамирани фетални клетки, за наличие на хромозомни аномалии, степен на зрялост на белите дробове и тежест на резус конфликта. Рискът от възможни усложнения по време на амниоцентеза е много малък.

Кордоцентеза

Метод, чрез който се взема кръв от пъпна връв от плода под ултразвуков контрол по време на бременност. Времето на процедурата за вземане на кръв е 18-22 седмици от бременността.

Получените кръвни клетки се изследват за наличие на хематологични, наследствени заболявания, Rh - несъвместимост с Rh на майката, вътрематочни инфекциозни заболявания. За разлика от амниоцентезата, кордоцентезата е по-информативна, тъй като феталната кръв е по-удобен обект за изследване.

Биопсия на хорион

Този тип изследване се провежда преди началото на втория триместър. Под ехографски контрол в маточната кухина през цервикалния канал се въвежда катетър и се взема материал за по-нататъшно изследване. Той помага да се установи наличието на хромозомни аномалии в плода, които причиняват груби деформации, да се определи пола на детето и да се установи биологична връзка.

Плацентоцентеза или късна хорионбиопсия

Процедурата на плацентоцентеза се различава от хорионбиопсия по това, че се извършва от втория триместър на бременността.

Биопсия на фетална тъкан

Извършва се биопсия на фетална тъкан на бременна жена след 12 гестационна седмица под контрола на ултразвуков сензор. Помага за диагностициране на кожни заболявания на плода, които са наследени. Използвайки тази техника, можете да идентифицирате заболяване като ихтиоза. Полученият клетъчен материал се изпраща за морфологично изследване, за да се потвърди диагнозата.

Фетоскопия

С помощта на оптична сонда, от 18-23 седмици, плодът се изследва и визуално се откриват възможни малформации. Но тази техника рядко се използва в съвременните времена, тъй като е много по-безопасно и по-надеждно да се използва ултразвуковият метод, който също позволява визуализиране на вродени аномалии в развитието.

По този начин перинаталният скрининг на 1-ви триместър включва:

• Ултразвуково изследване в 10-14 седмица (гестационна възраст, размер на цервикалната гънка на плода и неговия опашно-теменен и бипариетален размер на главата)
• РАПП - А
• Безплатно в – HCG

И перинатален скрининг на 2-ри триместър на бременността, съответно:

• Ултразвук на 16-18 седмица (гестационна възраст)
• Безплатно в – HCG
• Свободен естриол

Перинаталният скрининг е необходим за оценка на развитието на плода и не може да определи всички възможни проблеми, които има нероденото бебе, но определя вероятността от хромозомна патология или вродени деформации в него. Медицината се развива и не стои на едно място, а в момента се развива така наречената фетална медицина, която позволява коригиране на аномалии в развитието вътреутробно, като по този начин дава шанс на бебето да живее!