Пренатальная (иначе говоря - дородовая) диагностика - одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности - и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.
Современная пренатальная диагностика использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий - ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными или малоинвазивными - т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными - т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, - слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно - еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.
Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы. Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики . По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.
Что ж, как говорится, поживем - увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта. Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.

ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Название метода	Сроки беременности	Показания к проведению	Объект исследования	Методика проведения	Возможности метода	Достоинства метода
Биопсия хориона	10-11 недель.	Высокая вероятность наследственных заболеваний (вероятность обнаружения тяжелой болезни у плода, сопоставимая с риском выкидыша после биопсии).	Клетки хориона (наружной зароды- шевой оболочки).	1 способ. Небольшое количество хориональной ткани отсасывается шприцем через катетер, введенный в канал шейки матки. 2 способ. Образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта биопсии хориона проводятся амбулаторно или с кратковременной госпитализацией беременной женщины. Манипуляция выполняется под УЗ-контролем. В зависимости от практики, принятой в конкретном медучреждении, биопсию выполняют либо под местным, либо под общим обезболиванием (наркозом). Перед процедурой женщине необходимо пройти лабораторное обследование (анализы крови, мазки и проч.).	• Определение у плода синдрома Дауна, синдромов Эдвардса, Патау и других хромосомных болезней, сопровождающихся грубыми уродствами или умственной отсталостью. • Диагностика генных заболеваний (спектр диагностируемых наследственных болезней зависит от возможностей конкретной лаборатории и может варьировать от единичных генетических синдромов до десятков разных инвалидизирующих болезней). • Определение пола плода. • Установление биологического родства (отцовства).	• Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала). • Диагностировать тяжелую инвалидизирующую болезнь у плода можно в период до 12-й недели, когда прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.	• По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани. • Существует незначительный риск получения ложноположитель- ных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона). • Риск случайного повреждения плодного пузыря. • Риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте. • Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины). • Риск инфицирования плода (1-2%). • Риск кровотечения у женщины (1-2%). • Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%).
Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)	II триместр беременности.	Аналогичны показаниям к проведению биопсии хориона.	Клетки плаценты.	Аналогична методике описанного выше 2-го способа биопсии хориона. Проводится под местным или общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Требования по обследованию беременной перед плацентоцентезом идентичны таковым при биопсии хориона.	Аналогичны возможностям биопсии хориона.		• Культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда (очень редко) возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики. • Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).
Амниоцентез	15-16 недель.	• Те же, что при биопсии хориона и плацентоцентезе. • Подозрение на наличие у плода некоторых врожденных заболеваний и патологических состояний.	Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.).	Околоплодная жидкость набирается в шприц с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Манипуляция производится под контролем УЗ-аппарата, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Чаще применяют местную анестезию, но вполне возможно и проведение процедуры под общим наркозом. Перед процедурой беременная женщина проходит лабораторное обследование, аналогичное таковому при биопсии хориона и плацентоцентезе.	• Диагностика различных хромосомных и генных болезней. • Определение степени зрелости легких плода. • Определение степени кислородного голодания плода. • Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. • Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.).	• Более широкий (в сравнении с биопсией хориона и другими инвазивными методами пренатальной диагностики) спектр выявляемых патологий. • Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым вообще не проводились инвазивные обследования.	• Технологические проблемы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, определенная температура, реактивы, сложное оборудование. • Достаточно долгое время (от 2 до 6 недель) проведения анализа хромосом. Результаты получают в среднем к 20-22 неделе. При подтверждении диагноза прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральная травма членов семьи 1 . • Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана. • Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка. • Есть слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного.
Кордоцентез	После 18-й недели беременности.	Аналогичны таковым при биопсии хориона и плацентоцентезе.	Пуповинная кровь плода.	Образец крови плода получают из вены пуповины, которую под контролем УЗИ пунктируют иглой, введенной в полость матки через прокол передней брюшной стенки женщины. Процедура выполняется под местным либо общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Требования по обследованию женщины перед кордоцентезом идентичны таковым при биопсии хориона.	• Аналогичны возможностям биопсии хориона и плацентоцентеза, частично амниоцентеза. • Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т.п.).	Минимальная вероятность осложнений.	Проведение обследования на большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Название метода	Сроки беременности	Показания к проведению	Объект исследования	Методика проведения	Возможности метода	Достоинства метода	Недостатки метода, риск при проведении процедуры
Скрининг материнских сывороточных факторов	Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после 20 недели диагностическая ценность метода невысока.		Венозная кровь беременной.	Сыворотка крови исследуется на содержание трех веществ: • альфа-фетопротеина (АФП) ; • хорионического гонадотропина (ХГ) ; • неконъюгированного эстриола (НЭ) . Иногда «тройной тест» дополняют исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) .	Диагностика 2 : • синдрома Дауна; • некоторых уродств головного или спинного мозга (анэнцефалия, черепно-мозговые или спинномозговые грыжи) и ряда других тяжелых пороков развития у плода.	Достаточно большая эффективность: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании НЩФ выявление плодов с синдромом Дауна достигает 80%. Это дает возможность при принятии семьей соответствующего решения прервать беременность без особых осложнений для организма женщины. Риск осложнений для плода пренебрежимо мал.	На результаты анализов оказывают влияние различные факторы - многоплодная беременность, особенности женского организма, акушерские проблемы и пр. Следствием этого нередко могут быть ложноотрицательные либо ложноположительные результаты исследования. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование УЗ-сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез.
Ультразвуковой (УЗ) скрининг плода, оболочек и плаценты	Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках 11-13 недель беременности и 22-25 недель беременности.	Показан всем беременным женщинам.	Плод и плацента	1 способ. На поверхность живота женщины устанавливается датчик (трансдюсер), испускающий звуковые волны высокой частоты. Отражаясь от тканей плода, эти волны снова улавливаются датчиком. Компьютерная обработка волн формирует сонограмму - изображение на экране монитора, которое и оценивается специалистом. 2 способ (чаще используется на ранних сроках). Трансдюсер особой конструкции, защищенный латексным презервативом, вводится во влагалище женщины.	• Диагностика десятков разновидностей врожденных пороков развития у плода (пороки головного и спинного мозга, сердца, почек, печени, кишечника, конечностей, лицевых структур и др.). • Раннее (до 12 недели беременности) выявление специфических признаков синдрома Дауна у плода. Кроме того - уточнение: • характера беременности (маточная/ внематочная); • количества плодов в матке; • возраста плода (срока беременности); • наличия отставания в развитии плода; • положения плода в матке (головное или тазовое предлежание); • характера сердцебиения плода; • пола плода; • расположения и состояния плаценты; • состояния околоплодных вод; • нарушений кровотока в сосудах плаценты; • тонуса маточной мускулатуры (диагностика угрозы прерывания беременности).	Потенциальное вредное воздействие УЗ-сканирования на организм плода гораздо меньше вредного воздействия рентгеновского излучения (группа экспертов ВОЗ официально признала безопасным четырехкратное УЗИ плода во время беременности).	Технические ограничения и относительная субъективность интерпретации результатов сканирования. Диагностическая ценность УЗ-скрининга может существенно снижаться при слабых технических возможностях аппарата и низкой квалификации специалиста.
Сортинг фетальных клеток	Между 8-й и 20-й неделями беременности.	Аналогичны таковым для биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза.	Эритробласты или лимфоциты плода, содержащиеся в венозной крови беременной женщины.	Для сортинга (отделения плодных клеток, содержащихся в крови женщины, от ее собственных клеток) используют высокоспецифичные моноклональные антитела и проточный лазерный сортинг. Полученные клетки плода подвергают молекулярногенетическим исследованиям.	Практически аналогичны возможностям биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза	Перенебрежимо низкий риск осложнений для плода, обусловленный малой инвазивностью процедуры в сочетании с диагностическими возможностями, идентичными таковым при высоко инвазивных манипуляциях (биопсия хориона и др.)	Большая трудои техноемкость метода, приводящая к высокой себестоимости исследования. Недостаточная проверенность в плане надежности - данная методика в настоящее время преимущественно носит статус экспериментальной и в рутинной практике используется крайне редко.

1 Оба вышеуказанных недостатка амниоцентеза аннулируются при более раннем проведении процедуры (12 недель) и использовании лабораториями современных методов цитогенетической диагностики. 2 АФП вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной. Уровень АФП в крови матери повышается при некоторых тяжелых пороках развития, приводящих к смерти или инвалидности (дефекты закрытия нервной трубки и пр.); и, напротив, заметно снижается при синдроме Дауна. Уровень НЩФ в крови матери при синдроме Дауна у плода повышается. Уровень ХГ и НЭ при синдроме Дауна у плода также отклоняется от нормы.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Что такое пренатальная диагностика плода?

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

Используемые процедуры:

• кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
• амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
• биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

1. Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола. Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности - выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга - в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только второй скриниг входит в обязательное обследование во время беременности.

2. Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.

Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

• синдром Дауна;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Эдвардса;
• синдром Кляйнфельтера;
• синдром Патау;
• полиХ-синдром;
• XXYY-синдром;
• полиY-синдром;
• делеция 22q11.2 и 1р36;
• материнская делеция 5q11.2;
• синдрома Прадера-Вилли;
• синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

• подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
• наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
• мертворождения в анамнезе;
• привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

• возраст после 35 лет;
• наступление беременности с помощью ЭКО;
• бесплодие в анамнезе.

Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.

Генетическая диагностика супругов при планировании беременности

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий.

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

• генетические заболевания;
• возраст после 35 лет;
• случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
• родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития.

У нас в клинике можно сделать:

• На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.
• В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).
• Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и

Одним из самых распространенных, безопасных и доступных типов дородового скрининга является ультразвуковое исследование. Благодаря УЗИ-скринингу, уже на 11-13 неделе беременности можно установить пороки развития плода и определить изменения, свидетельствующие о присутствии хромосомной патологии. Например, наличие у плода в 11-13 недель развития утолщения воротниковой зоны является свидетельством такого заболевания, как синдром Дауна, и некоторых других пороков развития.

Второе плановое УЗИ проводится в 20-22 недели беременности. Пренатальная диагностика на данном сроке внутриутробного развития позволяет диагностировать большинство пороков внешности и внутренних органов плода. В 30-32 недели беременности ультразвуковое исследование позволяет диагностировать задержку развития плода, провести всестороннюю оценку состояния всех органов и систем и выявить аномалии в их развитии.

В Клинике Современной Медицины УЗИ-скрининг выполняется на оборудовании экспертного класса, с применением прогрессивных 3D/4D технологий. Объемное многомерное изображение позволяет с максимальной точностью и реалистичностью рассмотреть малыша и получить полную информацию о его развитии.

Биохимические тесты

В ультразвуковой диагностике есть важное правило - выполнять ее в комплексе с биохимическим скринингом. То есть у беременной женщины берется анализ крови и проводится биохимическое исследование на содержание специфических белков (маркеров хромосомных патологий), вырабатываемых плацентой, плодными оболочками и организмом плода:

• протеина, связанного с беременностью (РАРР),
• свободной фракции хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ),
• альфа-фенопротеина (АФП).

Изменение концентрации данных веществ в сыворотке крови будущей мамы указывает на наличие определенных хромосомных патологий плода и ряд нарушений развития (прежде всего нервной системы и передней брюшной стенки).

Биохимические тесты проводят на 10-13 и 16-18 неделях беременности. При получении результатов, указывающих на наличие у плода патологии, врач принимает решение о необходимости проведения инвазивных исследований.

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика выполняется исключительно по строгим медицинским показаниям у ограниченного количества будущих матерей. Данное исследование подразумевает забор материала путем прокола передней брюшной стенки и проводится только под контролем УЗИ.

Материалом для исследования являются ворсинки хориона, амниотическая жидкость, ткани плаценты или пуповинная кровь. Такие анализы обладают высочайшей достоверностью и могут практически со 100 % уверенностью опровергнуть или подтвердить наличие у нерожденного малыша хромосомного нарушения или аномалий развития уже на самых ранних сроках беременности.

Новые стандарты пренатальной диагностики

Сегодня в гинекологии все активней используются передовые неинвазивные методы пренатальной полной диагностики, для которых беременной женщине необходимо лишь сдать кровь. Анализ направлен на обнаружение наибольших рисков:

• наличия лишней хромосомы - синдром Эдвардса, Дауна, Патау (трисомии по 18, 21 и 13 хромосомам);
• микроделеции - частичная потеря участков хромосом, что способствует развитию серьезных патологий (синдром Вильямса, Лангера-Гидеона, Энжельмена и т. д.);
• Х и Y-сцепленных с полом наследственных патологий (гемофилия и т. д.).

Причем точность этого метода исследования хромосомных повреждений у плода составляет 99,9 %. Учитывая абсолютную безопасность тестирования, такой метод дородового скрининга можно рекомендовать не только беременным, входящим в группу высокого риска, но и всем будущим мамам, желающим удостовериться в нормальном развитии ребенка и провести оставшееся до родов время без лишнего беспокойства.

Кроме того, благодаря современным программам пренатальной диагностики, врачи сегодня имеют возможность не только просчитать риск хромосомных нарушений у будущего малыша, но и предотвратить определенные осложнения беременности, такие как преэклампсия.

Подарите спокойствие и здоровье себе и будущему ребенку! Клиника Современной Медицины вам в этом с радостью поможет! Закажите диагностику прямо сейчас!

Наш медицинский центр оказывает самый широкий спектр услуг. Вы всегда можете обратится к нам по вопросам . Мы готовы оказать вам услуги и .

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Пренатальная диагностика Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины. После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

• ультразвуковое исследование;
• исследование родословной родителей;
• проведение генетического исследования супругов;
• УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
• кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
• кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы , которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез;
• амниоцентез;
• биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

• Трансабдоминальное исследование
  Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
• Трансвагинальное исследование
  Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

• локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
• количество плодов;
• срок беременности в неделях;
• задержку развития плода;
• пол ребенка;
• локализацию плаценты (предлежание , низкую плацентацию);
• состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
• количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
• состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
• тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
• сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
• нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
• аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
• определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
• положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

• синдром Дауна или трисомию;
• аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
• хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

• высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
• ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
• отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт , либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

• возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
• близкородственный брак;
• отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках , рождение ребенка с хромосомной аномалией;
• хромосомная патология у одного из будущих родителей;
• необходимость определения отцовства;
• отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
• воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
• в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
• отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
• ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Биопсия хориона
Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту. Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:

• Трансцервикальный способ
  Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
• Трансабдоминальный способ
  Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Амниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода

Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

• Цитогенетическое исследование
  Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
• Молекулярно-генетическое исследование
  Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия , фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз .
• Биохимическое исследование
  Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

• угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
• прерывание беременности;
• риск внутриутробного инфицирования плода;
• риск увеличения тяжести резус-конфликта;
• риск дородового излития вод при амниоцентезе;
• риск кровотечения у женщины;
• риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

• угроза прерывания беременности;
• кровотечение из половых путей;
• отслойка плаценты;
• выраженная спаечная болезнь малого таза ;
• истмико-цервикальная недостаточность;
• аномалии развития матки;
• гнойничковое поражение кожи живота;
• инфекционные заболевания матери;
• воспаление шейки матки и влагалища;
• узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Каждая будущая мамочка, узнав о своем интересном положении, всегда переживает за своего малыша, что его ждет в будущем, как пройдут роды, и как будет протекать беременность, и самое важное – здоров ли он? Нет ли каких либо отклонений со стороны физического здоровья и всевозможных пороков?

И вот, современная медицина пришла на помощь – врачи всего мира внесли вклад в развитие пренатальной диагностики беременных женщин, что позволило выявить и предупредить множество осложнений, заболеваний и пороков еще на дородовом этапе и сохранить тем самым множество детских жизней.

Что же такое пренатальня диагностика?

Под этим понятием подразумевают комплексную диагностику беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе (хромосомные аномалии развития (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского – Тернера), аномалии развития цетральной нервной системы и нервной трубки, врожденные пороки сердечно – сосудистой, опорно – двигательной, моче – выделительной систем и кожи).

Это позволяет вовремя распознать порок и дает возможность своевременно принять решение о его коррекции, либо согласие родителей на прерывание беременности, в случае заболеваний у ребенка не совместимых с жизнью. На данный момент существует около ста наследственных болезней и практически столько же хромосомных патологий.

При установлении диагноза во время пренатальной диагностики, очень важным является консультация опытного специалиста, и своевременная транспортировка ребенка сразу после родов в профильное отделение, для необходимого лечения и реабилитации.

Методы дородовой диагностики:

• Определение отцовства
• Консультация генетика и генетический анализ
• Анализ родословной
• Определение пола ребенка
• Инвазивная пренатальная диагностика:
  1. Амниоцентез
  2. Кордоцентез
  3. Плацентоцентез
  4. Биопсия хориона
  5. Биопсия тканей плода
  6. Фетоскопия
• Неинвазивная пренатальная диагностика:
  1. Ультразвуковой скрининг
• Программа PRISCA

Недаром пренатальная диагностика проводиться в строго определенные сроки беременности, так как при выявлении порока развития у плода в эти периоды еще возможно прервать беременность.

В каких случаях показано прерывание беременности после подтверждения аномалий развития во время проведения пренатальной диагностике?

• В случае невозможности лечения ребенка после рождения
• Тяжелых пороков развития
• Большого риска неблагоприятного окончания беременности для женщины
• При имеющихся точных лабораторных подтверждениях хромосомного заболевания

Показания для проведения пренатальной диагностики:

• Возраст беременной более 35 лет
• Имеющиеся сцепленные с полом хромосомные патологии в семье
• В семье уже есть ребенок с хромосомным заболеванием
• Заболевания, связанные с дефектом нервной трубки
• Изменения в хромосомах у родителей
• Гемоглобинопатии
• Женщины, перенесшие инфекционные заболевания в ранних сроках беременности

Неинвазивная пренатальная диагностика

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковое исследование во время беременности показано проводить до трех раз – в 10-14 недель, 20-24 недели и 32 – 34 недели. Это саамы основные сроки для проведения исследования, но по — показаниям, если необходимо уточнить диагноз доктор может назначить проведение УЗИ в любом сроке беременности.

УЗИ необходимо для визуального выявления пороков развития плода, задержки его роста, что очень важно для предупреждения рождения детей с грубыми пороками, не поддающиеся хирургической коррекции после родов. Так, ежегодно выявляется до 3 детей на тысячу новорожденных, с грубыми аномалиями развития.

Проводится в сроке 10-14 недель – в первом триместре беременности. На исследование берется кровь беременной женщины и определяется в ней – хорионический гонадотропин (ХГ) и РАРР (связанный с беременностью плазменный протеин –А), по которым можно судить о риске развития врожденных аномалий развития плода.

А в сроке 16 -20 недель – во втором триместре беременности определяется такие маркеры хромосомных патологий, как–альфа – фетопротеин (АФП), свободный эстриол и ХГ.

Программа PRISCA

С помощью специальной компьютерной программы возможен расчет пренатального риска развития врожденных аномалий развития на дородовом этапе у беременной. Для получения заключения по программе PRISCA необходимо учитывать данные ультразвукового скрининга беременной и результаты биохимического перинатального скрининга крови беременной, а так же ее вес, наличие многоплодной беременности и возраст.

Инвазивная пренатальная диагностика

Амниоцентез

Это диагностическая процедура проводится в 15-16 недель беременности, с помощью нее делают прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, для забора околоплодной жидкости, в которой находится взвесь слущенных клеток плода.

Набирают примерно до 10 мл. околоплодной жидкости и в ней определяют уровень белка альфа – фетапротеина, уровень которого повышается при дефекте передней брюшной стенки и нервной трубки у плода. А так же проводят генетическую диагностику полученных слущенных клеток плода, на наличие хромосомных аномалий, степень зрелости легких и степени тяжести резус — конфликта. Риск возможных осложнений при проведении амниоцентеза очень мал.

Кордоцентез

Метод, с помощью которого берется пуповинная кровь у плода под контролем УЗИ во время беременности. Сроки проведения процедуры взятие крови – 18 -22 недели беременности.

Полученные клетки крови исследуются на наличие гематологических, передающихся по наследству заболеваний, резус — несовместимости с резусом матери, внутриутробных инфекционных заболеваний. В отличие от амниоцентеза, кордоцентез более информативен, так как кровь плода более удобный объект для исследования.

Биопсия хориона

Проводится данный вид исследования до начала второго триместра. В полость матки через цервикальный канал под контролем УЗИ вводят катетер и берут материал для дальнейшего исследования. Помогает установить наличие у плода хромосомных аномалий, вызывающих грубые уродства, определить пол ребенка и установление биологического родства.

Плацентоцентез или поздняя биопсия хориона

Процедура плацентоцентеза отличается от биопсии хориона, тем, что проводиться со второго триместра беременности.

Биопсия тканей плода

Биопсия тканей плода проводиться беременной женщины после 12 недели гестации под контролем ультразвукового датчика. Она помогает диагностировать заболевания кожи плода, передающиеся по наследству. С помощью данной методики можно выявить такое заболевание, как ихтиоз. Полученный клеточный материал отправляется на морфологическое исследование, с целью верификации диагноза.

Фетоскопия

С помощью оптического зонда с 18-23 недель производится осмотр плода, и визуально выявляются возможные пороки развития. Но данная методика в современное время используется редко, так как намного безопаснее и надежнее использовать метод УЗИ, который так же позволяет провести визуализацию врожденных аномалий развития.

Таким образом, перинатальный скрининг 1 триместра включает в себя:

• Ультразвуковое исследование, проведенное в 10-14 недель (срок гестации, размер шейной складки плода и его копчико- теменной и бипариетальный размер головки)
• РАРР – А
• Свободный в – ХГЧ

А перинатальный скрининг 2 триместра беременности, соответственно:

• УЗИ в сроке 16 -18 недель (срок гестации)
• Свободный в – ХГЧ
• Свободный эстриол

Перинатальный скрининг необходим для оценки развития плода, и он не может определить все имеющиеся возможные проблемы у будущего малыша, но он определяет вероятность наличия хромосомной патологии или врожденных уродств у него. Медицина развивается и не стоит на одном месте и на данный момент развивается так называемая, фетальная медицина, позволяющая провести коррекцию аномалий развития внутриутробно, тем самым дав шанс на жизнь малышу!